PILNE. Trwa walka z czasem o życie czteromiesięcznej Poli!

PODKARPACIE. Czteromiesięczna Pola pilnie potrzebuje pomocy. Dziewczyna choruje na SMA typu 1., bez leczenia farmakologicznego choroba nieubłaganie prowadzi do całkowitej niewydolności oddechowej. Nieleczona choroba zabija dzieci przed 2 urodzinami. Rodzice apelują o pomoc, każdy może dołożyć swoją cegiełkę, by uratować życie Poli.

– Mieszkamy w małej wiosce Białoboki w województwie podkarpackim, tu wszystko kręci się wokół pomocy Ukrainie, zresztą my sami byliśmy w to mocno zaangażowani. Dziś jednak to my potrzebujemy pomocy i z tym zwracamy się do Państwa — pisze do nas ciocia Poli.

– Pola urodziła się 5 stycznia w podkarpackim szpitalu. Pech chciał, że w tym województwie badania przesiewowe zaczęły być robione o wiele później. Gdyby były już wtedy, dowiedzielibyśmy się o chorobie od razu, od razu też mogłoby się zacząć leczenie… Tymczasem SMA dało już pierwsze objawy, powodując szkody w maleńkim organizmie. Pola nie porusza nóżkami, rączkami,  nie potrafi nawet utrzymać główki — piszą rodzice.

Gdy dziewczynka się urodziła, nic nie zapowiadało dramatu, który wkrótce miał się rozegrać.

– 10 punktów, okaz zdrowia – nasz mały, wyczekany cud, córeczka! Na początku bardzo żywa, wierzgała nóżkami, rączkami. Potem nagle przestała. Cicha, spokojna, prawie nie płakała. Jedyny ruch, jaki wykonywała, to wodzenie na nami wzrokiem. Nie dawało mi to spokoju. Pojechaliśmy z Polą do fizjoterapeuty, który stwierdził tylko obniżone napięcie mięśniowe. Lekarze uspokajali mnie, że na pewno wszystko jest w porządku, że dzieci rozwijają się w różnym tempie. Ja jednak nie chciałam w to wierzyć – przecież Pola przestała umieć rzeczy, które już potrafiła. Szukaliśmy kolejnych specjalistów. Dwóch następnych fizjoterapeutów skierowało nas jednogłośnie na konsultację z neurologiem. Po kilku minutach badania zaczęłam tracić grunt pod stopami Czułam, że coś jest nie tak, że najgorsze przed nami — relacjonują rodzice Poli.

Rodzice na konsultację lekarską musieli czekać kilka tygodni, wtedy lekarz skierował dziewczynkę do szpitala. Rodzice usłyszeli diagnozę — podejrzenie SMA.

– 11 kwietnia przyszły wyniki badań, które potwierdziły najgorsze przypuszczenia. Nasza maleńka córeczka choruje na rdzeniowy zanik mięśni! Nieuleczalną, postępującą chorobę, która osłabia i zabija wszystkie mięśnie ciała, nieleczona zabija dzieci przed 2. urodzinami. Wciąż czekamy na pierwsze podanie leku refundowanego w Polsce. Jednak Pola ma już pierwsze objawy choroby, mimo rehabilitacji, którą zaczęliśmy jeszcze przed diagnozą. Ledwo rusza rączkami, nóżki pozostają nieruchome, nie jest w stanie utrzymać nawet główki — czytamy w opisie zbiórki.

– Usłyszeliśmy od lekarzy, że zaczynamy wyścig z czasem. Dowiedzieliśmy się o terapii genowej, dostępnej już w Polsce, rewolucyjnej, która zatrzymuje SMA! Nadal jednak jest nierefundowana i nie wiadomo, czy kiedykolwiek to nastąpi. Jej cena? Gigantyczna. 9 milionów złotych… Tyle kosztuje szansa na normalne życie Poli — dodają rodzice dziewczynki.

– Jesteśmy przerażeni tym, co nas czeka. Wchodzimy na nieznaną drogę, ale wiemy, że to jedyna słuszna. Zrobimy wszystko, by nasza mała córeczka dostała szansę! I dlatego jesteśmy tu, z całego serca prosząc o pomoc. Wiemy, że bez Was Poli się nie uda, a choroba zniszczy jej życie. Prosimy, nie pozwólcie na to, dajcie nam nadzieję, że będzie dobrze — apelują o pomoc zrozpaczeni rodzice.

LINK DO ZBIÓRKI : Maleńka Pola kontra SMA! Trwa wyścig z czasem o terapię genową!

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka rzadka choroba, w której z powodu wady genetycznej stopniowo obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych sprawia, że mięśnie szkieletowe nie są pobudzane, słabną i stopniowo zanikają, co może prowadzić do częściowego albo całkowitego paraliżu.

U niemowląt i małych dzieci pierwsze objawy zwykle pojawiają się nagle, a stan zdrowia pogarsza się z tygodnia na tydzień. Jeśli natychmiast nie wprowadzi się leczenia, dzieci nie tylko zatrzymują się w rozwoju fizycznym i nie nabywają umiejętności samodzielnego siedzenia, ale stopniowo tracą siłę mięśni, a z nią możliwość oddychania i przełykania. Jest to tzw. ostra (niemowlęca) postać SMA (typ 1), którą zdiagnozowano u Poli.

Bez leczenia farmakologicznego choroba nieubłaganie prowadzi do całkowitej niewydolności oddechowej.

źródło: Red., materiały nadesłane, siepomaga.pl